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25岁女孩夜里看见蛇、听见怪声……原来是患有罕见病|每日视讯

时间:2023-04-10 18:39:19 来源:深圳新闻网 发布者:DN032

读特客户端·深圳新闻网2023年3月1日讯(记者 陈颖玑)“这可能不是简单的精神疾病。你先办理入院,我们会尽全力为你找出病因。”近日,家住福田的25岁女孩小洛(化名)被父母用轮椅推着来到了深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)就诊。此时的小洛已经严重乏力,神经内科医生通过查体意识到了事情的不对劲。

三步检查,诊断明确

据小洛讲述,她最近总是在夜深人静要入睡的时候,会突然看见墙上出现一条条弯曲扭动的蛇,等她小心翼翼地走近,蛇又都消失不见了。明明家里只有一个人,小洛的耳边却总传来窸窸窣窣的声音,有时候像是小虫子飞过,有时候是电流声、滴水声……小洛开始整夜整夜地失眠,腿和胳膊也渐渐都抬不起来了,全身的气力都被榨干了一样。


(资料图)

小洛已经跑了五家医院了,还是拿着相同的药方,一样“无法确诊”的报告单。吃药对于小洛来说已经是个机械化的动作,有时候她甚至连拿起水杯的力气都没有。即使每天坚持吃药,全身的疼痛还是愈演愈烈,那个诡异的怪声还在继续纠缠她无数个日夜。

小洛入院后,该院神经内科立即组织所有医生对小洛的病情进行细致分析以及缜密研究。在详细研究小洛的症状后,神经内科团队怀疑小洛是得了一种罕见病。由于该疾病患病人数极少、资料也极少,神经内科团队为尽快确诊,给小洛制定了精准的“三步走”检查方案。在经过电生理检查、免疫学指标、影像学检查等“三步走”检查后,最终确诊小洛患上了罕见的莫旺综合征。

2月28日是一年一度的“国际罕见病日”,目前全球已知的罕见病超过7000种,据《中国罕见病定义研究报告2021》显示,我国罕见病患者约2000万人,数量也正在逐年上涨。

多方合力,提升平台诊治能力

莫旺综合征是一种极为罕见的自身免疫性疾病,患病人数极少,目前国内外文献仅有零星个案报道。据该院神经内科医生介绍,莫旺综合征通常会出现受累肌肉无规律地收缩;肌无力及认知功能障碍、精神错乱;失眠,严重者连续几个月夜间都不能入睡,且对安眠药反应差;大约一半的患者存在神经性疼痛和体重降低;所有患者均有多汗表现。此病多见于中老年群体且以男性居多,男女比例为13:1,平均报告年龄52岁。

正是因为疾病罕见、资料极少,莫旺综合征确诊难,治疗更是不简单。萨米医疗神经内科团队把现有的国际前沿资料和自身丰富的诊疗经验“强强融合”,一番详尽讨论后,该院给予小洛相关药物等对症支持治疗。经过一段时间的治疗后,小洛身上的所有症状基本完全缓解,目前,已回归了正常的工作和生活。

医院负责人向记者表示,市民朋友应该关注罕见病,了解罕见病的相关知识,提高对罕见病的认知,如若身体出现异常症状要及时前往正规医院就诊。同时,大家在面对罕见病患者时,请多一份耐心、理解与关爱。

据悉,萨米医疗神经内科医资力量雄厚,目前该院神经内科已开设住院部,可完成多种常见疾病及神经遗传变性疾病、免疫相关性疾病等罕见病的住院管理和诊治,同时开展超急性脑血管病的卒中绿色通道救治,有丰富的经验完成缺血性脑卒中超急性期的静脉溶栓治疗,并配合神经介入科完成取栓治疗。

神经内科专科门诊常年开诊,可完成一系列的神经内科常见疾病精准化治疗,并负责为深圳市精神专科医院——深圳市康宁医院坪山院区提供神经专科疾病的院际会诊。

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